10 Julio 2001

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ASOCIACIÓN DE AFECTADOS POR LA ENFERMEDAD DE
EPILEPSIA MIOCLONICA PROGRESIVA DE LAFORA
( LAFORA ESPAÑA )
CIF: G 45388287
Registro Nacional de Asociaciones del Ministerio del Interior
Protocolo n.º 161814

Síntesis sobre la enfermedad

Las epilepsias constituyen una de las enfermedades neurológicas más frecuentes (afectando del 1% al 3% de la población a la edad de 80 años). Dentro de las epilepsias se encuentra la Enfermedad de Lafora, una forma de epilepsia mioclónica progresiva que se presenta principalmente en los países del sur de Europa. La incidencia de esta enfermedad sobre la población es muy escasa. En España existen entre 200.000 y 400.000 personas que padecen algún tipo de epilepsia y de éstas sólo están diagnosticadas de Enfermedad de Lafora unas veinte. En todo el mundo se estima que pueden estar afectadas unas cien o doscientas personas, principalmente de los países mediterráneos: españoles, (entre 20 y 30 casos), franceses, italianos, además de indios y habitantes de países del Medio Oriente. También existen algunos casos en Quebec (Canadá), en una colonia de descendientes de franceses, y casos aislados pero conocidos en Australia, Suecia, EE UU y Bolivia.

Esta enfermedad fue descrita en 1911 por el neurólogo español Dr. Gonzalo Rodríguez Lafora. Los primeros signos clínicos aparecen generalmente en la pubertad y la adolescencia (entre los 10 y 17 años), y en principio se manifiestan generalmente como crisis epilépticas convulsivas o crisis visuales, que suelen describirse como visión de luces o estrellas. Poco después aparecen las mioclonías (sacudidas involuntarias de los brazos y piernas).

Otras manifestaciones neurológicas que suelen padecer los enfermos en el transcurso de la enfermedad son: alteraciones de la marcha, ceguera y afectación de los músculos y de los nervios. Su evolución está marcada por una degeneración progresiva del sistema nervioso y por un deterioro de las funciones cerebrales, conduciendo a un estado de dependencia total. El enfermo se vuelve incapaz de moverse, de hablar, de alimentarse solo, etc. llegando a un estado vegetativo terminal. Los enfermos fallecen alrededor de los diez años después de la aparición de los primeros signos neurológicos.

Es una enfermedad hereditaria, transmitida de un modo recesivo, es decir que dos copias del gen responsable deben de estar presentes para que la enfermedad aparezca. Cuando los dos padres son portadores del gen, la probabilidad de que cada uno de sus hijos desarrolle la enfermedad es del 25% aunque conocemos varias familias con todos sus hijos afectados.

El rasgo característico de la enfermedad es la presencia de los llamados cuerpos de Lafora. Estos depósitos han sido descritos en cerebro, corazón , músculo, hígado, retina y piel. La anomalía responsable se sitúa a nivel de un gen que dirige la síntesis de una proteína perteneciente a la familia de las llamadas fosfatasas.

Situación de la investigación

En el año 1995 el gen causante de la enfermedad fue localizado en la región cromosómica 6q24, por un equipo de investigadores internacionales dirigidos por el médico español Dr. Jose Serratosa, hallazgo que fue publicado en la revista "Human Molecular Genetics, 1995 vol 4 no 9".

Recientemente, los equipos de los Dres. Serratosa y Rodríguez de Córdoba de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid y del Consejo Superior de Investigaciones Científicas, han conseguido encontrar el gen causante (EPM2). Este trabajo ha sido publicado también en "Human Molecular Genetics, 1999 vol 8 no2".

En el estudio genético familiar se ha observado que alrededor de un 20% de las familias afectadas no presentan ligamento a la región 6q24, por lo que se sugiere que existe al menos un segundo gen implicado en la enfermedad de Lafora. El descubrimiento de este nuevo gen, sus características, así como fijar la actuación de la proteína es la actividad principal en la que actualmente está trabajando este equipo de científicos españoles.

Asociación "Lafora España"

El reducido número de enfermos de Lafora, así como el profundo desconocimiento existente hasta hace pocos años de la enfermedad hacían que cada familia tuviera que enfrentarse en solitario a la dura situación que le tocaba vivir. Para intentar solucionar este problema se constituyó a nivel nacional la Asociación de familiares de enfermos afectados por la enfermedad de Lafora. Sus objetivos principales se pueden resumir de la siguiente forma :

• Divulgar la existencia de la enfermedad y sus consecuencias.
• Localizar a todas las familias afectadas de España.
• Ayudar a los enfermos y a sus familias.
• Promover acciones encaminadas a obtener las ayudas necesarias para financiar la investigación. Debido a su baja incidencia , ni las diferentes Administraciones, ni la industria farmacéutica dedican los recursos suficientes para la investigación de la misma (en el caso de la industria porque difícilmente amortizarán los costes de investigación), y en el caso de la Administración porque al no existir una alta demanda social no lo aborda con interés.
• Contactar con Asociaciones y Entidades nacionales e internacionales con fines y objetivos parecidos para poder sumar esfuerzos tanto económicos como por traspaso de información.

Para conseguir nuestros objetivos la Asociación está solicitando ayudas tanto a nivel institucional (Ayuntamientos, Comunidades autónomas , Ministerio de Sanidad, etc) como a particulares e intentamos darnos a conocer a través de los medios de comunicación (prensa , radio, televisión, internet ,etc.). Paralelamente se está intentando contactar con las asociaciones de enfermos en los países de la Comunidad Europea, para plantear unidos nuestro problema en el Consejo de Europa, de forma que se pueda tener acceso a las ayudas a la investigación, que periódicamente se adjudican.

Después del descubrimiento de uno de los genes causantes, después de la publicación del genoma humano y teniendo en cuenta que la terapia génica puede empezar a dar los primeros resultados, tanto los familiares de los enfermos como los propio afectados, confiamos en que la aplicación de las nuevas técnicas a esta enfermedad pueda ser una realidad próxima.

Estamos convencidos que esta enfermedad es la madre de todas la epilepsias, por tanto el día que consigamos vencerla, podremos estar ante la solución de la mayoría de las epilepsias.

Fruto de las recientes investigaciones, ya es posible determinar fácilmente en la población de riesgo, si se es portador del gen conocido, lo que sin duda contribuirá a la desaparición de la enfermedad.

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